Congresso Norte-Nordeste de Clínica Médica e Medicina de Urgência e Emergência

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Dados do Trabalho


Título

HEMOCROMATOSE COM ACOMETIMENTO CARDÍACO.

Fundamentação/Introdução

Hemocromatose (HE) é uma doença autossômica recessiva, por um distúrbio do metabolismo do ferro, ocasionando deposição deste nos mais diversos tecidos, incluindo o coração e levando a insuficiência cardíaca.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com acometimento cardíaco em consequência de hemocromatose.

Delineamento e Métodos

Homem, 38 anos, com história de dispneia progressiva, dispneia paroxística noturna e anasarca desde janeiro de 2018. Relatava ainda perda da libido e escurecimento da pele. Foi internado para investigação diagnóstica e constatado através de Tomografia de abdome trombose de veia porta e sinais sugestivos de doença de depósito em fígado. Durante o internamento foi diagnosticado com diabetes. Ecocardiograma transtorácico mostrou disfunção diastólica do ventrículo esquerdo (VE) importante (padrão restritivo), disfunção sistólica do VE importante com fração de ejeção 28% por Simpson, hipocinesia difusa, aumento biventricular e ausência de valvopatias. Foi solicitado perfil férrico, evidenciando ferritina 3962, Saturação de transferrina 80%, preenchendo dessa forma critérios para HE e provavelmente a causa da cardiopatia. Teste genético demonstrou mutação do gene C282Y homozigose, firmando tal diagnóstico.

Resultados

Realizou ressonância cardíaca com imagens compatíveis com deposito de ferro e iniciada terapia com combinação de quelantes de ferro endovenoso (desferroxamina) e oral (defriprone), evoluindo com melhora clínica e laboratorial.

Conclusões/Considerações finais

A mutação em homozigose C282Y é frequente, sendo responsável por mais de 80% dos casos da HE, porém menos de 10% apresenta disfunção orgânica por sobrecarga de ferro. O início da doença é insidioso, com sintomas inespecíficos que incluem astenia, letargia, artralgia e disfunção sexual entre os homens. As manifestações cardíacas são encontradas em 20-30% dos doentes e a IC com dilatação biventricular constitui clássico achado tardio, embora características restritivas tenham sido descritas. O diagnóstico de HE baseia-se na identificação de sinais e sintomas, nas anormalidades do metabolismo do ferro e testes genéticos para a detecção de mutações. A ressonância cardíaca possui boa acurácia para o diagnóstico da deposição de ferro nos diversos órgãos, especialmente no miocárdio. O caso contribui para lembrar uma das causas de IC e concluir que mesmo nos casos avançados, a combinação dos quelantes de ferro pode obter boa resposta clínica.

Palavras-chave

Área

Cardiologia

Instituições

Universidade Federal do Rio Grande do Norte - Rio Grande do Norte - Brasil, Universidade Potiguar - Rio Grande do Norte - Brasil

Autores

RENAN CORTES ALVES SOARES, Maria do Carmo Bento Pires, José Américo dos Santos Costa Neto, Rosane Nayara de Medeiros Alves Fernandes, Antônio Aroldo Teixeira Júnior, Vinícius Moreno Nascimento de Medeiros